Angelman – henkilön elämänkaari

Teksti: Tuula Puranen Kuva: Janne Ruotsalainen Artikkeli: Tukiviesti-lehti

Tohtori Jill Clayton-Smithin mukaan useimmat niistä ihmisistä, joilla on Angelmanin oireyhtymä, voivat elää osapuilleen yhtä pitkään kuin muutkin. Monet aikuiset Angelman-ihmiset ovat terveitä ja heillä on lähes normaali elämänkaari. He voivat asua esimerkiksi ryhmäkodissa ja työskennellä suojatussa ympäristössä. Epilepsian ja skolioosin kehittymisen suhteen pitää kuitenkin olla tarkkana, Clayton-Smith tiivisti.

Jill Clayton-Smith kertoi vanhemmille, mitä nykytutkimuksen valossa tiedetään Angelman-ihmisten elämänkaaresta. Parhaimmillaan tällainen tieto auttaa ennakoimaan ja suunnittelemaan lapsen ja perheen tulevaisuutta.

Ensimmäiset ongelmat ilmenevät rintaruokinnassa

Jill Clayton-Smith työskentelee Manchesterin yliopistossa kliinisen genetiikan laitoksella. Hän on tutkinut Angelmanin oireyhtymää 18 vuotta. Hän kuvaili raskautta ja synnytystä yleensä normaaleiksi silloinkin, kun vauvalla on Angelmanin oireyhtymä. Vauvojen syntymäpaino on melko normaali tai hieman alhaisempi kuin sisaruksilla, ja vauvat näyttävät yleensä normaaleilta.

Ensimmäiset ongelmat liittyvät syömiseen. Näyttää siltä, etteivät Angelman-vauvat saa rintaruokinnassa imettyä maitoa riittävästi. Jotkut äidit siirtyvätkin tässä vaiheessa ruokkimaan vauvaansa tuttipullosta. Tilanne paranee, kun vauva siirtyy kiinteään ruokaan.

Angelman-vauvat alkavat hymyillä samaan aikaan kuin muutkin vauvat, joskus varhemminkin. He ovat useimmiten hymyileväisiä vauvoja. Tässä vaiheessa saattaa ilmaantua joitakin epätavallisia liikkeitä, mutta ne ovat pikemminkin väristyksiä kuin kouristuksia, ja jotkut vauvat voivat säpsähdellä helposti.

Kun Angelman-vauvoja pidetään sylissä, heidän kehonsa voi tuntua vetelältä, mutta raajoissa on usein jäykkyyksiä.

Varhainen lapsuus: ongelmien esiintulon aikaa

Imeväisikää seuraa vaihe, jossa ongelmat yleensä tulevat päivänvaloon. Pää ei kasva normaalisti, ja lapset alkavat ryömiä ja istua tavallista myöhemmin. Jill Clayton-Smithin tutkimuksissa lapset ovat alkaneet istua ilman tukea keskimäärin 13 kuukauden ikäisinä. Koska keskivartalo on löysä, he yleensä nojaavat istuessaan.

Clayton-Smithin mukaan Angelman-vauvat ovat yleensä hiljaisia: he eivät ala jokellella samaan aikaan kuin muut vauvat.

Ensimmäiset epileptiset kohtaukset tulevat tyypillisesti vähän yli vuoden ikään mennessä, ja pahimmillaan ne ovat 4 – 5-vuotiaana. Lapsen liikkeet muuttuvat haparoiviksi ja hänelle tulee unihäiriöitä.

Kävelemään muita myöhemmin

Kun siirrytään aivan varhaislapsuudesta eteenpäin, Jill Clayton-Smithin mielestä on erityisen tärkeää kiinnittää huomiota lapsen liikunnalliseen erilaisuuteen.
Angelman-lapset alkavat kävellä myöhemmin kuin muut, ja kävellessään he liikkuvat tyypillisesti jalat harallaan jäykin säärin. Kävellessään he pitävät usein käsivarsiaan ylhäällä. Käsien räpsyttely on yleinen ele.

Käyttäytymisessä erityisiä piirteitä ovat sosiaalisuus ja nauruherkkyys. Muut eivät välttämättä näe naurun syytä.
– Muita käyttäytymisen piirteitä ovat rakkaus veteen, ja nämä lapset pitävät myös ilmapalloista,
muovista ja heijastavista peileistä, Clayton-Smith kertoi.

Angelman-lapset ovat vilkkaita, he ovat jatkuvasti menossa.
– He nauravat enemmän kuin muut lapset ja ovat vuorovaikutuksessa ympäristönsä kanssa. He pitävät katsekontaktin ja ovat hyvin uteliaita ja hyviä hajottamaan kaikenlaisia esineitä.

Myös ulkonaiset piirteet alkavat kertoa Angelmanin oireyhtymästä: leveä hymysuu on usein auki ja kieli on ulkona, leuka on ulkoneva, silmät syvällä ja takaraivo on litteä.

Keskittymiskyky paranee nuoruusiässä

Jill Clayton-Smithin mukaan Angelman-lasten käyttäytyminen rauhoittuu nuoruusiässä. Keskittymiskyky paranee, epilepsiakohtaukset lieventyvät ja harventuvat tai jopa häviävät.

Uusia lääketieteellisiä ongelmia saattaa kuitenkin ilmetä.
– Skolioosi voi pahentua tai ilmetä lapsen kasvuspurttien aikana. Koska raajojen jäykkyys rasittaa niveliä, lapselle voi tulla nivelten vääntymiä, Clayton-Smith kertoi.

Säännöllinen fysioterapia voi auttaa niveljäykkyyksiin, mutta jos raajojen jäykkyys on voimakasta, fysioterapia ei poista niitä. Leikkauksesta saattaa olla apua, samoin jäykkyyttä vähentävästä lääkityksestä.
– Erittäin tärkeää on kannustaa lasta liikkumaan iän myötä, Clayton-Smith painotti.

Murrosikä saattaa tulla Angelman-lapsille normaalia myöhemmin, mutta sekundaariset sukupuolipiirteet ovat normaalit, tyttöjen kuukautiset ovat säännölliset ja naisten hedelmällisyys on normaali. Clayton-Smith muistutti, että murrosikäistä on ohjattava olemaan masturboimatta sopimattomissa yhteyksissä.

Aikuisia kannattaa motivoida liikkumaan

Tohtori Clayton-Smithin mukaan useimmat aikuiset Angelman-ihmiset ovat terveitä, mutta mitä enemmän ikää tulee, sitä tärkeämpää liikunta on. Se auttaa torjumaan ylipainoa ja lieventämään niveljäykkyyksien ja skolioosin vaikutuksia.

Niistä aikuisista, joilla on Angelmanin oireyhtymä, noin 40 prosentilla on skolioosi, joka voi vaatia leikkausta. Leikkaus tulisi kuitenkin tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
– Se on iso operaatio, ja komplikaatioita voi ilmetä, mutta potilaat selviävät yleensä hyvin, Clayton-Smith kertoi.

Monet Angelman-aikuiset painavat vähemmän kuin heidän perheensä perusteella voisi odottaa, mutta toisaalta jotkut ovat isokokoisia.

– Painon kertyminen näyttäisi johtuvan vähästä liikunnasta ja runsaasta syömisestä. Siitä ei ole vielä varmuutta, olisiko painonnousu myös geeniperäistä. Joka tapauksessa tarvitaan lisää liikuntaa ja terveet ruokatottumukset.

Clayton-Smith kannusti luovuuteen mietittäessä keinoja, kuinka Angelman-aikuiset saataisiin liikkumaan. Angelman-yhdistyksen puheenjohtaja Tuula Rauhamäki muistutti, että liikuntaan motivointi kannattaa tehdä Angelman-ihmisen ehdoilla. Clayton-Smith vastasi, että musiikki on usein hyödyksi, ja Heikki Taimio arveli keilaamisen voivan viehättää: – Keilojen kaatuminen naurattaa varmaan hirveästi.

Skolioosin, niveljäykkyyksien ja ylipainon lisäksi Angelman-aikuisten kohdalla saattavat vaatia huomiota muun muassa refluksia, eli ruokatorven takaisinvirtaus, ja keratoconus eli sarveiskalvon kartiopullistuma, joka haittaa näkemistä. Clayton-Smithin mukaan on arveltu, että sairaus saattaisi johtua liiasta silmien hieromisesta.

Murrosiässä lientyneet tai kadonneet epileptiset kohtaukset voivat palata aikuisiässä. Toisaalta aikuisille saattaa tulla epätavallisia liikkeitä, jotka näyttävät epileptisiltä kohtauksilta, mutteivät ole – saattavat tosin kehittyä sellaisiksi. Aikuisella Angelmanin oireyhtymään liittyvät kasvonpiirteet korostuvat.

Jill Clayton-Smithin mukaan jotkut Angelman-ihmiset ovat eläneet seitsenkymppisiksikin. Odotettavissa oleva elinikä riippuu paljon lääketieteellisistä ongelmista.
– Esimerkiksi skolioosi aiheuttaa rintakipuja ja liittyy sydänsairauksiin, Clayton-Smith totesi.

Tuettua asumista, ohjattua työskentelyä

Jill Clayton-Smithin mukaan Angelman-ihmiset ovat aikuisinakin onnellisia ja sosiaalisia. Ylivilkkaus vähenee, keskittymiskyky ja nukkuminen paranevat. Angelman-aikuiset ovat jossain määrin myös omatoimisia.

– Useimmat syövät itse, valitsevat vaatteensa, osallistuvat pukeutumiseensa ja tekevät yksinkertaisia tehtäviä. Monet kuitenkin tarvitsevat apua hygieniassa sekä ohjausta turvattomassa ympäristössä, kuten keittiössä tai ulkona.

Useat Angelman-ihmiset voivat asua tuetusti esimerkiksi erilaisissa ryhmäkodeissa, joissa Clayton-Smithin mukaan tulisi kuitenkin olla ympärivuorokautinen valvonta.

Clayton-Smith näki Angelman-aikuisten työllistymismahdollisuuksien olevan suojatussa ympäristössä.
– Lehtien jakaminen, mainosten laittaminen kirjekuoriin, kukkien kastelu puistossa, hän luetteli ja jatkoi hymyillen, että Angelman-ihmisten työetiikka on kuitenkin kehnonpuoleinen, ja ohjaus ja valvonta ovat tarpeen. Istumalakko voi tulla milloin tahansa.

Kaikkein tärkeimpänä Clayton-Smith piti kommunikaatiota Angelman-ihmisen kanssa, oli tämä minkä ikäinen hyvänsä. Esimerkiksi ongelmien juurten selvittelyssä kommunikaatio on ehdottomasti avainasemassa.

Teksti: Tuula Puranen
Kuva: Janne Ruotsalainen

Lähde:
Jill Clayton-Smithin luento Angelman-yhdistyksen 10-vuotisjuhlaseminaarissa 9.2.2007